结直肠癌,循环肿瘤DNA和微小残留病灶

网上有位患者问我，40岁，男性，乙状结肠癌术后，病理分期pT3N0M0，dMMR。我说病理分期II期低危的，挺好的。术后只要观察即可，不用化疗。他说医生给他做了MRD检测（免费的），MRD检测（+），怎么办？

循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在复发风险预测，微小残留病灶（MRD）评估，从而更早提示肿瘤复发。对Ⅱ期结肠癌患者危险度精确分层从而指导化疗运用等方面发挥了重要作用。

目前主流的ctDNA检测技术有tumor-informed（定制化panel）和tumor-agnostic（固定panel）两种方案。

tumor-informed（定制化panel）——先对肿瘤组织进行全外显子测序，针对发现的位点进行个性化定制，再利用扩增子技术对血浆中的ctDNA进行扩增，可以实现超高深度测序，具有高度的灵敏度和准确度，但成本相对较高、无法发现新发突变和继发耐药突变。

tumor-agnostic（固定panel）——是基于血浆的固定panel检测，覆盖位点相对多，可以达到中高深度测序，适用性较好、成本相对较低，但灵敏度较低，可能漏检固定Panel没有覆盖的位点。

实际工作中需运用经过临床验证的方法。

近期公布的DYNAMIC研究表明，基于ctDNA检测的微小残留病灶（MRD）状态可能会改变部分II期结肠癌的术后辅助化疗策略：仅干预MRD阳性者而阴性者单纯观察，并未带来明显的生存差异。

所以还需要临床数据来证实MRD检测的实际意义。

该患者后来接受了联合化疗（按照原先指南，只需要观察即可），后复测MRD阴性。是否带来生存获益，DYNAMIC研究表示并未带来明显的生存差异。希望有更多的临床研究给予证实。

（1）本文参考CSCO结直肠癌诊疗指南。如有书写纰漏，欢迎批评指正！本文为科普文，如侵权，联系我删文！

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