血管瘤和脉管畸形相关综合征

血管瘤和脉管畸形相关综合征内容来源：脉管性疾病的分类与命名血管瘤和脉管畸形相关综合症状是指患者一种血管瘤或者脉管畸形，同时有规律地发另一些病例情况构成几种独立的病理实体或综合征。目前已知与血管瘤和脉管畸形有关的综合征有10余种，比较常见的有骨肥大性静脉曲张综合征，血管瘤伴血小板减少综合征，脑颜面血管瘤综合征等第一节骨肥大性静脉曲张综合征——称KLIpel-Trenaunay综合征，KLIpel-Trenaunay-Weber综合征（简称KTS）年法国医师KLIpel-Trenaunay首次描述并命名。这是一种先天性静脉畸形病变，其特征为：①病肢出现范围不等的血管痣。②自幼病肢发生静脉曲张。③病肢所有组织均肥大，尤以骨骼最为重要。一、病因——目前尚无定论，有学者认为是胎儿期胚层发有异常，在胚芽的胚胎发育中，因胚胎血管的退化比正常晚，使发育过程中的胚体血流和温度增加，从而产生肢体肥大等一系列症状，这种观点认为肢体深静脉阻塞是综合征的一部分，而不是愿意。但国外学者对患者进行的大量手术前后静脉造影研究表明，深静脉血流受阻在KTS的发病中有重要意义，主干深静脉血流受阻在KTS的发病中有重要意义，主干深静脉血流受阻的原因，主要是受到纤维束带，异常肌成静脉周围精膜组织压迫，部分患者是由于深静脉主干发育不良或闭锁所致。二、临床表现——一般在出生时即可发现程度不同的肢体畸形，但出现明显症状的时间较晚，75%的患者在10岁前出现症状，少数到中晚年才出现，绝大多数发生于下肢，发生于上肢者不足6%，85%为单侧病变，患者有典型的三联症及多种伴发畸形。（一）血管瘤（痣）均在出生或者幼儿期出现，扁平或稍有隆起，为粉红色至蓝紫色，呈点状或片状，边缘参差不齐，可布满患肢。随年龄增大，畸形表面皮肤增厚伴症状增生，局部出汗增多，触碰时易出血。（二）浅静脉曲张极为明显和广泛，多集中在小腿部，静脉壁厚，可位于皮下深层，触诊时可及条索状物。与静脉畸形相邻皮肤常可见多个卫星静脉痔，为原发性静脉扩张或继发于静脉自发破裂出血或继发于创伤出血，并可伴有深静脉血栓性静脉炎。浅静脉曲张科研是特发存在或出生时即存在，也可以是深静脉梗阻后的代偿性通道。（三）组织增生肢体各部分均肥大，周径与长度较健康增加，足部尤明显，肢体增大主要由于肌肥大，脂肪增加。皮肤增厚及异常的血管组织，肢体肥大在出生时即可发现，在婴幼儿园末及青少年期为明显。图13-1典型klippel-Trenaunay综合征三联症（右下肢肥大畸形、浅静脉曲张、血管痣）（四）伴发畸形1.淋巴管畸形肢体明显水肿，可表现为3类：①纤维束带在压迫深静脉时，同时压迫伴随着的淋巴管，②淋巴水肿。③合并乳糜管变形，导致异常反流。2.同侧臀部肥大其原因是静脉回流不良或乳糜管输送变异，使臀部乳糜过多。3.合并静脉畸形肢体静脉血管瘤在解剖，临床或放射学特征上均与KTS完全不同，肢体常表现为缩短，但KTS患者可合并肢体大面积静脉畸形。4.静脉血栓形成严重时血栓脱落，可发生肺动脉栓塞。5.其他伴发畸形可出现在患肢或其他相邻部位，甚至在其他器官内，如中枢神经系统，常见的伴发畸形有并指，营养障碍性病变，皮炎，湿疹，青光眼，眼球陷没，结膜毛细血管扩张，视网膜静脉畸形等。三、诊断——根据静脉异常，组织增生，血管瘤（痣）典型的三联症及相应的伴发体征，诊断并不困难，但要确定病变程度，深静脉梗阻部位，还需借助一些列辅助检查。1.X线，CTMRI检查图13-2Klippel-Trenaunay综合征（MBI示意肢肥大畸形）四、治疗——目前无特效疗法，主要是对症处理和缓解症状，由于KTS患肢的深静脉多有发育不良或闭塞，显然切除代偿性的曲张浅静脉将会使病禽加重，故一度认为最好的治疗方法是采用弹力绷带，穿弹力长袜等保守疗法。进一步的研究表明，患肢一段主干深静脉血流受阻的原因主要是受到了纤维束带，异常肌或静脉周围膜组织的压迫，因此切除这些压迫在主干深静脉上的异常组织，是正确而有效的治疗方法，如主干深静脉确系发育不良或闭塞，可旅行各种适当的搭桥转流术，重建深静脉主干的连贯通道，以达到治疗目的。动脉内灌注平阳霉素碘油乳硬化治疗，对改善患肢肥大具有较好效果。对结合并肢体静脉畸形的患者，可采取相应的治疗措施，对无深静脉血流受阻的患儿，可分次切除肥大的软组织。







































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