血管瘤与血管畸形诊疗图谱

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何春水专栏___婴幼儿血管瘤的流行病学（7）

PHACES是种神经皮肤综合征，包括面部巨大的斑块状的“节段性”血管瘤伴一种或多种畸形，如颅后窝颅脑畸形、脑动脉畸形、心血管畸形、眼畸形和腹面发育缺损特别是胸骨发育缺损和(或)脐上裂(uraubiialrphe)2。PHACES的病因和发病机制不明，其潜在的危险因素尚无系统性研究。

最近的研究表明，PHACES可能占全部婴幼儿血管瘤患者的2%~3%，且至少20%的患者具有面部节段性婴幼儿血管瘤。

尽管PHACES的真实发生率不详，此综合征并不常见，但也并非罕见，可能与Sturge-Weber综合征(一种比较著名的神经皮肤综合征)差不多或更多一点。

Metry等开展了一项例血管瘤患儿的前瞻性队列研究，符合PHACES标准者25例。与以往的研究相比，笔者研究的PHACES患者中脑血管和心血管畸形发生率较高。本研究中PHACES占全部血管瘤患者的2.3%。相比而言，这些患者的胎龄稍大，其母亲的年龄较大，且多为女性。无多胎妊娠者，笔者的病例中前置胎盘的发生率低，母亲无先兆子痫史。

PHACES的发病机制未明。由于存在明显的女性倾向，使得某些人认为PHACES可能为X染色体连锁显性遗传，而在男性患者具有潜在致死性。但是，尚无家族性病例的报道。本研究发现女性发生率为78%，低于既往的报道，但仍证实PHACES的明显女性倾向。Metry等报道17例PHACES综合征的男婴，并回顾了数据库中已经发表的例PHACES报道。他们比较了59篇(17篇待发表，42篇已发表)男性PHACES综合征的报道与篇已发表的女性PHACES综合征的报道之间综合征相关畸形的发生率。他们只发现大脑结构畸形的男女发生率具有显著差异，而男性患者更为常见。

大脑和脑血管的结构畸形不但是PHACES综合征最常见的表现，而且是影响发病的最大潜在因素。其可导致后天性渐进性血管狭窄和急性缺血性卒中。

总之，少量相关研究中的方法学局限使得要确定婴幼儿婴幼儿血管瘤的真实发生率是不可能。今后有必要使用目前公认的血管性病变分类方法进行不同国家之间的前瞻性流行病学研究或初级保健机构调查(“primarycaresttings")。

人口统计数据和围生期因素包括性别、种族、早产、出生体重、家族史、产妇的慢性疾病及血管瘤病灶大小、位置等，以确定这种常见的婴幼儿血管肿瘤的可能危险因素和真正的发生率