邓娟主任小课堂之ldquo变异rd

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咖啡斑大家应该很了解，但是说到“变异”的咖啡斑，您会想到什么？

家住商丘市睢阳区香路的郭先生，今年66岁，十几、二十几、甚至三十几岁的郭先生，从未想过自己身上的“咖啡斑”，并不是咖啡斑。也没想到这样小小的褐色斑块，在后期居然会长成一个个的“肉球”。

说道这里，很多人也许会恍然大悟，原来这个变异说的是——神经性纤维瘤，身体各部位有6块以上的咖啡斑就很有可能发展成“神经性纤维瘤”。而郭先生年轻的时候并没有想过会是这样，他说：“如果预料到未来，那他一定会早早的治疗”！

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种。发病率约为1/--1/，不同年龄均可发病，男性多于女性，母系遗传多于父系遗传整体发病率在各民族间无明显差异。

1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，在发育期才开始发病，缓慢发展。

2）多发性神经纤维瘤：全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。

3）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。

郭先生的经历告诉我们，早期治疗的重要性，如果早期进行了干预性治疗，也许就不会发生后来的这一幕，现在郭先生一家针对家族里有咖啡斑的孩子非常重视，说是不能让她们有自己的经历。

邓娟主任温馨提示：

（1）对于未发病人群，提早进行检查，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免神经纤维瘤的发生；

（2）对于患病人群，找到神经纤维瘤发病的基因原因，选择高效、有针对性的精准治疗方案；

（3）对于有神经纤维瘤家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止神经纤维瘤致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有神经纤维瘤。

完