静脉畸形骨肥大综合征

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静脉畸形骨肥大综合征（Klippel-Trenaunaysyndrome，KTS）系毛细血管瘤或海绵状血管瘤伴深静脉阻塞和畸形者，常发生于下肢，皮肤毛细血管瘤可延伸到腹壁、背部甚至胸壁，多为单侧。又称为韦三氏综合征、血管肥大钙化综合征。文献报道，KTS的发病率在2/10万-5/10万，以血管畸形、骨肥大、软组织增生为主要临床表现，病变累及多个器官，治疗困难，目前多采用个体化治疗方案。

1.发病机制

KTS的病因及发病机制目前尚不清楚，部分学者认为是在胚胎期或生长期时生成血管的中胚层发育缺陷，肢芽中血管网退化过迟，导致肢体静脉出现各种畸形。也有学者认为KTS相关的基因突变导致血管生成因子活性增强，这是形成KTS病理改变的分子基础。2.临床表现

典型的KTS有以下主要l临床表现：（1）多发性皮肤葡萄酒色斑块状血管痣（瘤）；（2）肢体过度生长，增长增粗；（3）浅静脉曲张。

部分患者出现肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。甚者出现会出现其他器官的异常，如胃肠道、泌尿生殖道、中枢神经系统异常等。3.临床分型

临床上该疾病依据血管的发育不良常分为四型：（1）静脉畸形；（2）动脉畸形；（3）动静脉均畸形，伴或不伴动静脉瘘；（4）混合畸形。4.诊断

通常许多情况下体格检查可以给临床医生很直观的感觉，比如测量患肢的周径、长度；血管震颤的触诊和血管杂音的听诊。CT、MRI、DSA、X线及超声多普勒等，对于该疾病的诊断及鉴别诊断有重要的价值。

5.治疗

目前尚无特异的治疗方法，手术及非手术治疗均为对症减状治疗。因此，一些学者主张早期治疗、早期处理，尽早达到限制发展甚至治愈KTS的目的。且该综合征的个体差异性较大，症状的轻重程度不一，多采用个体化的综合治疗方案（保守、手术、介入及对症治疗）。对于葡萄酒红色斑可以考虑脉冲式激光治疗，激光治疗有效则行系列的激光治疗，如果无效则保守治疗。对于骨肥大畸形的治疗，单纯的如果患肢较健肢长1.5cm，可密切观察，若1.5cm且2cm时可以穿增高鞋，以防脊柱侧弯，若2cm时可以行骨骺固定术，手术时间应选择女孩9岁后，男孩11岁后。对于单纯的静脉曲张伴/不伴静脉性溃疡者可行手术切除或激光、硬化剂、旋切等微创手术治疗，若深静脉闭塞，则需给予开通。值得提出的是，若合并先天性动静脉瘘者，需先行栓塞术。若合并其他系统的血管畸形，则需进行相应治疗。如合并消化道血管畸形引起消化道出血需进行栓塞、套扎等治疗。

KTS的病因至今尚未完全明确，目前治疗方案仅局限于缓解症状，但其病因无法根除，致其复发率较高，常累及多器官，因此亟待明确其病因，试图从根本上解决此类疾病。

作者：医院血管外科袁涛、毕伟

《血管与腔内血管外科杂志》

.01.03

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